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Liens Santé / Maladies / Génétiques :
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Association du syndrome de l?X fragile
Explication sur cette maladie qui représente la cause la plus fréquente de retard mental modéré après la trisomie 21. Projets en cours, agenda des manifestations et publications. Theux.
Association du syndrome de l?X fragile
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Association française contre les myopathies (AFM Isère)
Pour ceux qui sont concernés ou intéressés par les maladies génétiques et neuromusculaires, la myopathie, le handicap et le Téléthon.
Association française contre les myopathies (AFM Isère)
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Maladies génétiques orphelines
Liste de diffusion sur les maladies génétiques orphelines pour patients, parents et professionnels.
Maladies génétiques orphelines
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Ligue française contre la neurofibromatose (LFCN)
Informations sur cette maladie génétique. Adhésion à la ligue.
Ligue française contre la neurofibromatose (LFCN)
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Phénylcétonurie
PCU ou phénylcétonurie, maladie génétique peu connue : aspect médical, associations, centres de soins, régime diététique, fournisseurs de produits diététiques.
Phénylcétonurie
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Syndrome d'Angelman
Informations sur cet accident génétique orphelin sur le chromosome 15 touchant une naissance sur 20000. Par une famille de malade.
Syndrome d'Angelman
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Association européenne contre les leucodystrophies (ELA)
Informations sur ces maladies rares. Appel à participations et soutien.
Association européenne contre les leucodystrophies (ELA)
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Association française du syndrome de Marfan
Informer, aider et soutenir les personnes atteintes du syndrome et leur famille.
Association française du syndrome de Marfan
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Porphyrie
Informations générales et précisions sur les porphyries : définitions, mode de transmission.
Porphyrie
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European Porphyria Initiative (EPI)
Informations pour les personnes atteintes de porphyrie aiguë intermittente, de porphyrie variegata ou de coproporphyrie héréditaire. [partiellement en français]
European Porphyria Initiative (EPI)
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Syndrome de Cockayne
Informations pour rapprocher les familles touchées par cette maladie génétique rare, forme rare de nanisme. Offre une description des symptômes, des photographies et des liens.
Syndrome de Cockayne
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Association des groupes Amitié Turner (AGAT)
Fournit de l'aide et des informations sur le Syndrome de Turner. Liste des centres régionaux. Paris, France.
Association des groupes Amitié Turner (AGAT)
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Téléthon 2003
Site officiel de l'Association française contre les Myopathies (AFM). Informations sur les événements, articles de presse, appel aux contributions, possibilité de faire un don en ligne.
Téléthon 2003
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Ochronose alcaptonurie
Témoignage d'une personne atteinte de cette maladie génétique orpheline.
Ochronose alcaptonurie
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Amis FSH - Europe
Association pour l'information et la recherche sur la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Présente sa mission et ses activités et donne des informations sur la maladie.
Amis FSH - Europe
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Mosaiques X fragile
Syndrome de l'X fragile, maladie génétique héréditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques.
Mosaiques X fragile
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Association françaisde contre les myopathies (AFM) - Téléthon 47
Présente les activités de la délégation de l'AFM 47 et de la coordination dans le département de Lot et Garonne, France.
Association françaisde contre les myopathies (AFM) - Téléthon 47
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Association française contre les myopathies (AFM Isère)
Pour ceux qui sont concernés ou intéressés par les maladies génétiques et neuromusculaires, la myopathie, le handicap et le Téléthon.
Association française contre les myopathies (AFM Isère)
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Syndrome de Williams Midi-Pyrénées et Languedoc Roussillon (ASWB66)
Association consacrée exclusivement à améliorer la vie des enfants avec le syndrome de Williams. Aide pour les familles, diffusion d'information médicale et éducative opportune et précise. Forum et témoignages. France.
Syndrome de Williams Midi-Pyrénées et Languedoc Roussillon (ASWB66)
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Association du syndrome de l?X fragile
Explication sur cette maladie qui représente la cause la plus fréquente de retard mental modéré après la trisomie 21. Projets en cours, agenda des manifestations et publications. Theux, Belgique.
Association du syndrome de l?X fragile
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